2019-09-13 14:32:01
干细胞研究人员在实验室中重新激活备用基因

KU Leuven的生物医学科学家揭开了可能有一天有助于治疗Rett综合征和其他与X染色体相关的遗传性疾病的机制。

女性和大多数雌性哺乳动物有两条X染色体,但其中只有一条在任何特定细胞中都有活性。这种活跃的X染色体是在胚胎发育的早期阶段通过翻转过程选择的:每个染色体有50/50的机会保持活性并表达其基因,或通过称为X染色体的过程失活失活。

X染色体失活是一个完全正常的过程,但当其中一条X染色体带有缺陷基因时,后果可能是毁灭性的。在患有Rett综合征的女性患者中就是这种情况:在每个细胞中的一条染色体变得无效后,大约一半的患者细胞将使用缺陷基因。一旦出生,女孩就会逐渐失去运动技能和言语。患有Rett综合征的男性患者只有一条X染色体,因此没有基因的健康拷贝来补偿有缺陷的基因;这些患者通常在出生前死亡。

那么医生如何治疗Rett综合征和其他X连锁疾病呢?理论上,答案很简单:在使用该细胞的细胞中重新激活非活性X染色体上的健康拷贝。然而,在实践中,说起来容易做起来难。

来自KU Leuven的Vincent Pasque实验室的干细胞研究人员以及来自Jean-Christophe Marine实验室(VIB / KU Leuven)和Edith Heard实验室(EMBL,德国)的研究人员现在已经解决了部分难题。在Genome Research发表的一篇论文中,他们提出了关于X染色体再激活的潜在机制的新发现。

在实验室中重新激活基因

研究的共同主要作者Adrian Janiszewski(KU Leuven)解释说,开发新疗法的第一步是弄清楚X染色体再活化是如何起作用的。 “在正常情况下,无活性的X染色体只能在胚胎发育的早期阶段再次活跃起来。我们使用一种称为细胞重编程的技术,而不是研究胚胎:我们从雌性小鼠身上取出成体细胞并在培养中重新编程。培养成所谓的诱导多能干细胞或iPS细胞,它们与胚胎干细胞相似,但不是来源于早期胚胎。“

本研究的资深作者助理教授Vincent Pasque说:“使用iPS细胞有很多优点。最重要的是,当你将雌性成体细胞重新编程为iPS细胞时,两条X染色体再次变得活跃。换句话说:X染色体再激活在你的显微镜下开始发生。“

该研究的第二位共同主要作者Irene Talon(KU Leuven)说:“我们在整个X染色体再激活过程中监测了近200种不同的X连锁基因。我们发现重新激活是逐渐发生的:不同的基因需要不同的量我们的研究结果表明,这种速度差异的解释是X染色体上3-D空间中基因的位置和蛋白质(转录因子)和酶(组蛋白脱乙酰酶)的作用的组合。 ), 尤其是。”

长期治疗潜力

虽然这是这个难题的一部分,但仍有许多工作要做,Vincent Pasque说。 “重要的是要记住,我们正在谈论非常基础的研究,在这里。为治疗Rett综合征和类似疾病的发展做出贡献是我们的长期目标,但我们需要一段时间才能到达那里,并且那里有许多障碍需要克服。“

“我们仍然需要弄清楚如何使用单一基因的机制,如何在患者中安全地做到这一点,以及如何在大脑中靶向正确的细胞。我们还不知道如何克服这些艰巨的挑战,但我们我们知道,对事物的运作方式有一个基本的了解是至关重要的第一步。这就是科学的运作方式:这是一个缓慢的过程。“

“现在我们已经确定了X染色体再激活中涉及的三个因素,我们可以开始尝试更多地了解它们的确切作用。我们需要先了解X染色体再激活的来龙去脉,然后才能尝试将该机制用于治疗目的。这就是基础研究如此重要的原因。“

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