2019-08-14 05:46:02
翻译基因可能在疾病中发挥作用

称为tRNA或转移核糖核酸的分子是人类基因组中作为翻译者的重要组成部分。它读取遗传密码并将其转化为蛋白质 - 人体的关键组成部分之一。

当研究人员和临床医生调查基因组与疾病的关系时,他们传统上一直关注蛋白质代码的突变。但是现在西方大学的研究人员已经证明,编码tRNA的基因也可能存在导致代码被误读的突变,并且比以前认为的数量更多。

可以把它想象成手机上的翻译应用程序 - 如果它的软件有错误,输出就会出错,即使原始文本是正确的。

“这实际上改变了我们对遗传密码的思考方式,”主要作者Mathew Berg博士说。西方Schulich医学与牙科学院的候选人。 “我们已经证明,tRNA的变异有可能导致蛋白质被不正确地制造,这可能导致蛋白质的错误折叠和故障。”

由Schulich医学和牙科教授Christopher Brandl,Robert Hegele和Patrick O'Donoghue领导的研究团队表示,这一点非常重要,因为许多人类疾病,如阿尔茨海默病和心肌疾病都与错误折叠的蛋白质有关。

“遗传变异是一些人患病的主要原因之一,而其他人则没有,我们期望有10个异常tRNA的个体可能比有一个人更容易患病,”Brandl说。 “我们看到的另一个有趣的方面是,即使在我们看到的有限群体中,tRNA的特征也非常多样化。没有两个人是相同的。”

研究人员指出,所有先前的证据表明,tRNA基因的变异很小,可能归因于之前没有仔细观察过这一事实。根据以前的证据,该团队只希望在tRNA中找到一个或两个突变体。

该小组,包括博士。候选人Dan Giguere想出了一种新的方法来测序和阅读tRNA,以更好地了解个体之间存在的变异。在西方收集的这种深度测序数据显示,人类tRNA变异先前被低估了30多倍。

在安大略省伦敦的84人中,他们发现个体的tRNA基因平均含有66个变种。

“因为tRNA的变异很难分析,所以在遗传关联研究中很大程度上忽略了它。我们的研究表明,研究tRNA基因非常重要,我们也提供了这样做的工具,”Brandl说。

接下来,该小组希望更好地了解这些基因究竟是如何导致疾病的,并确定它是否可以逆转。他们还期望通过观察来自世界其他地区的更多不同人群,他们会发现更大的变化。

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