2019-08-02 05:56:02
敲除小鼠是眼睛和皮肤疾病新基因的指南

白化病是一组罕见的遗传性疾病中最为人所知的,它们可以影响眼睛和皮肤。已经鉴定出一些与这些病症有关的基因,但许多基因仍然是神秘的。现在,由加州大学戴维斯分校的研究人员领导的研究小组已经在基因定位“敲除”小鼠的筛选中发现了数十种基因突变。作者希望8月1日发表在“科学报告”上的这项工作将成为专门研究遗传性疾病的临床医生的资源。

“这些小鼠数据可能是临床医生感兴趣的,特别是那些没有已知遗传原因的患者,”加州大学戴维斯分校医学院眼科副教授,该论文的通讯作者Ala Moshiri说。

皮肤,眼睛和神经组织是相互关联的,因为它们都是从相同的早期胚胎组织发育而来的。另一组与白化病不同的罕见眼和皮肤病,称为phakomatoses,也是由遗传自父母遗传改变或在胚胎发育早期偶然发生的遗传改变引起的。

白化病人和动物的头发,皮肤和眼睛都缺乏色素。色素损失的程度各不相同,可能取决于所引起的遗传变化。一些白化病人完全缺乏色素;在规模的另一端,一些具有“金发”色彩的人可能患有轻微的白化病。

已知有与人类白化病有关的基因,但并非所有病例都有明确的遗传原因。

实验室鼠标是人类遗传学的模型

Moshiri,Bret Moore,居住在加州大学戴维斯分校兽医医学教学医院和一个国际团队的同事们,搜索了由国际小鼠表型联合会(IMPC)为皮肤,毛发或色素沉着异常的动物创建的基因敲除小鼠的公共数据库。然后他们交叉检查那些也有眼部缺陷的人。这产生了影响皮肤和眼睛器官系统的52种基因的清单,其中35种以前是未知的。

“我希望这些基因中的大多数会在人类中引起类似的问题,”Moshiri说。

IMPC是一项国际性工作,包括加州大学戴维斯分校的小鼠生物学计划。 IMPC合作者创造了具有靶基因缺失的小鼠(“敲除”小鼠)并检查其效果。到目前为止,该联盟已经为大约6,000个基因产生了敲除小鼠品系,其中超过5,000个基因在11个身体系统中被表征或表型化。

识别与特定疾病相关的小鼠基因可以帮助鉴定人类中的等同基因。在2019年对整个人类基因组进行测序相对容易,但是研究哪种遗传变化与特定疾病或疾病有关,要困难得多,因为人类的遗传变异很大。另一方面,实验室小鼠是在一致的遗传背景下近交,使得将性状与单一遗传变化联系起来更加容易。有了来自小鼠的候选基因列表,临床医生可以回顾人类患者的特定基因。

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