2018-09-13 21:12:01
新方法改进了出生时疾病的检测

耶鲁大学的研究人员和他们的合作者报告说,新的测序技术和机器学习的结合可以加速新生儿疾病的诊断,减少假阳性结果。

婴儿出生后不久,通常会从脚后跟的针刺处抽取血液,并对大量可预防的疾病进行分析,包括40多种罕见但可能致残的严重代谢紊乱。血液测试非常敏感,并且存在一个缺点——在许多情况下,当没有血液测试时,它们表明存在疾病。

例如,对加州新生儿数据库的审查显示,对于100名被正确鉴定为甲基丙二酸血症( MMA )阳性的婴儿,超过500名婴儿被错误地鉴定为患有甲基丙二酸血症,甲基丙二酸血症是一种先天代谢疾病,会导致发育不良并导致致命的新生儿疾病。

9月12日发表在《遗传学医学》杂志上的这项新研究的资深作者、遗传学副教授Curt Scharfe说,这些假阳性结果会给父母带来极大的焦虑,并会在发现之前引发一系列测试。

“确认之前的时间给家庭带来压力,给医疗保健系统带来负担,在某些情况下,可能会推迟对这些婴儿的正确治疗。”沙夫说。
通过引入一种全新的数据分析方法,研究人员能够检查整个代谢概况,这种分析比以前的方法更精确,因为以前的方法只关注收集到的一小部分数据。研究人员开发的新测序方法正确鉴定了89 %的新生儿患有MMA。

该小组认为,这可以进一步提高MMA基因测序对另一项新生儿DNA测试(囊性纤维化)的敏感性,这是他们最近在临床上验证的。Scharfe说:“通过将测序和我们的新机器学习相结合,我们在减少MMA假阳性结果方面已经取得了很大的进步。”

作者说,测序和数据分析的新组合可以用来补充现有的常规血液工作,以避免冗长的测试,并加快需要早期和额外护理的婴儿的治疗速度。在进一步的临床验证之后,目标是通过与美国和世界各地的公共新生儿筛查( NBS )项目合作来实施新的检测方法。

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